L'1 d'octubre se celebra Dia Internacional de la Malaltia de Gaucher, una malaltia rara, caracteritzada per un trastorn genètic que no té cura, però és controlable.
La finalitat d'aquesta data és sensibilitzar a la població sobre aquesta patologia.
Aquesta data va ser triada per commemorar el naixement del metge francès Philippe Charles Ernest Gaucher (1854-1918), qui va descriure aquesta patologia en 1882. L'objectiu principal d'aquest dia és afavorir la recerca, la conscienciació així com per millorar el seu diagnòstic i tractament, afavorint la informació i el coneixement d'aquesta malaltia.
La malaltia de Gaucher és una malaltia metabòlica rara, consisteix en un desordre metabòlic, hereditari i genètic, en el qual el cos no produeix la quantitat suficient de l'enzim glucocerebrosidasa, la qual cosa ocasiona acumulació de greix al fetge, ronyons, ossos i fins i tot en el cervell, la qual cosa impedeix que el seu funcionament sigui normal.
Es tracta de la més comuna de les malalties per dipòsit de lípids, conformant aquest grup patologies com Tay Sachs, Fabry o Niemann Pick. Entre la seva simptomatologia es troba la deterioració i dolor ossi, així com la pèrdua de densitat dels ossos, la desmineralització amb fractures patològiques o anèmia.
La Malaltia de Gaucher no té cura, però en els anys 90 va ser quan van trobar un tractament enzimàtic per controlar el desenvolupament o empitjorament d'aquesta malaltia.
