El 17 de novembre se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Smith Magenis, una síndrome descoberta a principis dels 80 per Ana Smith i per Ellen Magenis, professora de genètica molecular.
Aquesta síndrome és una malaltia genètica que afecta molts òrgans i sistemes del cos. Les principals característiques d'aquesta malaltia inclouen discapacitat intel·lectual lleu a moderada, retard en la parla i el llenguatge, trets facials distintius, trastorns del son i problemes de conducta.
Així ho descriu el Centre estatunidenc d'Informació de Malalties Genètiques i Rares (GARD per les seves sigles en anglès), que aquests pacients poden presentar també baixa alçada, problemes en els ossos, així com en les oïdes i en els ulls, a més de defectes del cor i en el ronyó.
Help spread awareness about Smith-Magenis syndrome by sharing this infographic about SMS with your friends and family! #SMSAwareness #SmithMagenisSyndrome #SMSAwarenessDay #MilesofSmiles pic.twitter.com/MJ6x5iuPYa
— PRISMS, Inc. (@smsprisms) November 9, 2022
En la majoria dels casos la Síndrome de Smith Magenis es deu a una pèrdua de material genètic en una regió especifica del cromosoma 17. Recentment s'ha comprovat que mutacions puntuals en el gen RA/1 situat en la mateixa regió cromosòmica poden causar aquesta síndrome.
Una vegada el nen o l'adult és diagnosticat és necessari iniciar una medicació psicotròpica per estabilitzar els canvis d'humor, així com per disminuir l'ansietat, augmentar l'atenció i disminuir la hiperactivitat.
A més d'aquesta medicació serà important seguir aquesta sèrie de consells:
- Vacunar-se regularment.
- Apuntar-se a un programa d'educació especial.
- Teràpia de parla.
- Pla de suport conductual.
- Control del somni mitjançant teràpia.