El 17 de setembre es commemora el Dia Mundial de la Síndrome de Kleefstra, una malaltia poc freqüent que és generada per mutacions en el gen EHMT1, ocasionant dèficit intel·lectual, retard en el desenvolupament i força muscular feble.
La síndrome de Kleefstra és una malaltia genètica que es caracteritza principalment per dèficit intel·lectual.
Sense oblidar la hipotonia infantil, retard greu en l'expressió oral i una aparença facial distintiva amb un espectre de trets clínics addicionals.
Les principals característiques d'aquesta síndrome són les següents:
- Discapacitat intel·lectual.
- Retard en el desenvolupament.
- Dificultats en l'audició i el llenguatge.
- Trets facials distintius.
- To muscular feble (hipotonia).
- Grandària del cap petit (microcefàlia).
- Anomalies estructurals al cervell.
- Defectes congènits del cor.
- Convulsions.
Has de tenir en compte que la síndrome de Kleefstra es caracteritza per diversos problemes cognitius, físics i mèdics, entre ells retard mental.
La síndrome de Kleefstra provoca retard en la parla, retard motriu, infeccions respiratòries, restrenyiments greus, convulsions epilèptiques. A més de defectes del cor, de l'oïda i problemes de visió, trets facials característics i trets autistes en la infància.
Encara que en la majoria d'aquests casos, el trastorn genètic no s'hereta.
La seva principal causa és la deleció al novè cromosoma 9q34 del cos humà.
