El 23 d'octubre se celebra el Dia Internacional de la Síndrome de Kabuki, una malaltia rara que afecta una de cada 32.000 persones, relacionada amb retards en el desenvolupament, lent creixement postnatal i dificultats d'aprenentatge.

La Síndrome de Kabuki (SK) és una patologia que es caracteritza per anomalies congènites vàries com a trets facials típics, anomalies esquelètiques, dèficit de creixement postnatal i discapacitat intel·lectual entre lleu i moderada.

La pèrdua d'audició és comuna i pot tenir una causa neuro sensorial o ser conseqüència d'una otitis mèdica crònica deguda a una malformació crani facial o susceptibilitat a les infeccions.

Pel que fa als trets facials són freqüents les esquerdes entre les parpelles, celles arquejades i espesses, orelles grans, llavi leporí o anomalies dentals. També són recurrents els defectes congènits del cor, com les lesions obstructives en el costat esquerre o les deformacions en la paret que divideix amb ventricles.

La dificultat del diagnòstic resideix en el fet que no existeixen encara exàmens per identificar aquesta malaltia tan rara, i la conscienciació pública sobre Kabuki està encara en els seus començaments.

En termes de desenvolupament, els nens que tenen la Síndrome de Kabuki, pateixen una discapacitat intel·lectual entre suau i moderada (92%).

Els nens afectats per aquesta síndrome tenen característiques distintives de comportament. Per exemple, el 50% són descrits com inusualment sociables.

Tan sols el 30% mantenen una mínima interacció amb les persones del seu entorn. El 74% desenvolupen rutines, i el 87% mantenen una disposició alegre.

Només alguns tenen una intel·ligència normal, encara que molts d'aquests tenen dificultats d'aprenentatge, com a problemes amb la coordinació motora fina, la parla i la memòria.