Durant l'any 2001, pacients, familiars i associacions de tothom estableixen el 25 de setembre com el Dia Internacional de l'Atàxia amb l'objectiu d'informar i conscienciar a la població sobre aquesta malaltia, a més d'aconseguir fons per ajudar i donar una millor vida a les persones que la pateixen.

La paraula atàxia, procedent del grec i que significa desordre, denomina a una mena de trastorn motor que es caracteritza per la disminució de la capacitat de coordinar els moviments -que són desorganitzats, maldestres i menys precisos- o per produir tremolor en realitzar moviments voluntaris o dificultat per mantenir l'equilibro. També pot alterar la parla, els moviments oculars o els moviments necessaris per empassar (deglució).

No es tracta d'una patologia en si mateixa, sinó que pot ser un signe que apareix en més de tres-centes malalties neurològiques degeneratives. L'atàxia persistent està associada, principalment, a un funcionament anòmal del cerebel. Aquesta és una part del cervell situada en la zona posterior del cap que s'encarrega, entre altres funcions, de coordinar els moviments musculars voluntaris i de mantenir la postura i l'equilibri. A Espanya, segons la Societat Espanyola de Neurologia (SEN), existeixen més de 13.000 persones afectades per alguna mena d'atàxia cerebel·losa.

Tipus d'atàxia

L'atàxia espinocerebel·losa és una malaltia hereditària autosòmica dominant que engloba a molts tipus d'atàxies amb un ampli ventall de símptomes, podent presentar els pacients alteracions de l'equilibri, tremolor de les mans, descoordinació dels moviments oculars o moviments musculars sobtats i bruscos (mioclònies), entre altres símptomes.

  • L'atàxia episòdica és també una malaltia autosòmica dominant en la qual els pacients presenten episodis puntuals d'atàxia desencadenats per l'estrès, l'exercici o el cansament. És una entitat que engloba també a diferents tipus de malalties.
  • L'atàxia de Friedreich és una malaltia autosòmica recessiva en la qual es produeix una degeneració neuronal i el pacient presenta alteracions de la marxa, disàrtria, i nistagme, així com taquicàrdia, diabetis i alteracions visuals i auditives.
  • La malaltia de Niemann Pick és també autosòmica recessiva i es produeix per una alteració del metabolisme dels lípids, que s'acumulen en les cèl·lules i impedeixen el seu normal funcionament.
  • L'atàxia telangièctasi s'hereta de manera autosòmica recessiva i els pacients presenten atàxia, dilatacions de petits capil·lars i gots superficials cutanis (telangièctasis), alteracions immunològiques que fan que siguin propensos a patir infeccions, lesions cutànies i un major risc de sofrir processos neoplàsics.