Cada 28 d'agost se celebra el Dia Mundial de la Síndrome de Turner, una malaltia genètica que afecta només a dones amb una incidència d'una cada 2.500 nenes.

La Síndrome de Turner rep el seu nom pel doctor Henry Turner, el primer metge que va descriure set casos en 1938. No obstant això, fins a 1959 no es va determinar la causa d'aquesta afecció, que és cromosòmica. A les dones que tenen aquesta patologia els falta un dels dos cromosomes sexuals X. En alguns casos no està absent, però sí que està incomplet.

Els éssers humans tenim 46 cromosomes que contenen tots els gens, formats per l'ADN. Dos d'aquests cromosomes, els anomenats cromosomes sexuals, determinen si el fetus serà home o dona. Les dones tindran dos cromosomes X i seran XX. Els homes tindran un cromosoma X i un altre I i seran XY. És en aquest parell de cromosomes sexuals on es produeix l'error genètic que provoca la Síndrome de Turner en el qual només hi ha un cromosoma sexual i és un cromosoma X. Per això només afecta a les dones.

La Síndrome de Turner es pot desenvolupar de manera lleu però també pot provocar afeccions més greus. Els dos trets més comuns són l'alçada i la falta de desenvolupament dels òrgans sexuals en la pubertat. Els ovaris no funcionen adequadament. La majoria de les dones (al voltant del 95%) són estèrils, encara que gràcies a les tècniques de reproducció assistida poden arribar a ser mares.

A més de la baixa alçada i de l'infantilisme sexual, existeixen altres característiques físiques:

  • Solen tenir el coll curt i amb plecs des de la part superior de les espatlles al coll.
  • Línia del cabell baix a l'esquena.
  • Orelles més baixes del normal.
  • Mans i peus inflats.
  • Tòrax ampli.
  • Nombroses pigues.

Però, a més, la Síndrome de Turner pot portar associats problemes de salut, com a malalties cardiovasculars, renals, diabetis, cataractes, osteoporosis i problemes de tiroides. Els més greus són problemes cardíacs que, en alguns casos, poden requerir una intervenció quirúrgica.