El 7 de setembre es recorda a una malaltia rara que ocasiona distròfia muscular. Se celebra el Dia Mundial de Conscienciació de Duchenne, amb la finalitat de sensibilitzar i conscienciar a la població sobre aquesta patologia que afecta 250.000 nens a nivell mundial, especialment a homes.
La Distròfia Muscular de Duchenne es caracteritza per una feblesa progressiva de la cintura pelviana en la infància (a partir dels 2 o 3 anys). Les característiques de la postura que adopta el nen són: Tors cap endarrere, marxa dandinante, dificultat per pujar les escales. Sol haver-hi una pèrdua de la marxa entre els 10 i els 13 anys i un agreujament i generalització de l'afectació muscular, inclosos i el múscul cardíac. A partir de l'adolescència, sol requerir assistència respiratòria.
Afecta principalment al sexe masculí, amb una incidència d'1 per cada 3.500 naixements. Les dones són habitualment asimptomàtiques, però un percentatge petit de dones portadores presenta formes moderades de la malaltia.
L'accés a una bona atenció i recursos, no només milloraria la qualitat de vida dels pacients amb Duchenne, s'ha demostrat que també prolongarien la seva vida útil entre 10 i 20 anys.
Existeix una bona i àmplia atenció mèdica, però la majoria dels nois amb Duchenne segueixen sense tenir accés a ella i tampoc tenen al seu abast els recursos que necessiten. Per això, s'ha d'abordar aquesta problemàtica i trobar les diferents maneres de millorar la situació de tots els pacients amb Duchenne.
Actualment no existeix cura per a la Distròfia Muscular de Duchenne, però per primera vegada en la història, s'estan desenvolupant diversos fàrmacs. A Europa, un primer fàrmac ja ha rebut l'Aprovació Condicional. Ara s'ha d'assegurar que tots els pacients amb Duchenne es beneficiaran dels nous tractaments tan aviat com sigui possible.
