El 18 de setembre se celebra el Dia Mundial de la Síndrome de Pitt-Hopkins, una malaltia extremadament rara que compta amb tot just 50 casos diagnosticats a tot el món.

L'objectiu d'aquesta efemèride és fer conèixer aquesta malaltia a la societat i tractar de millorar la qualitat de vida dels pacients i familiars que conviuen amb ella.

Aquesta síndrome es tracta d'un trastorn del desenvolupament neurològic, caracteritzat per retard mental i en el desenvolupament. Aquests estan acompanyats per problemes respiratoris, convulsions recurrents (epilèpsia) i trets facials característics.

Les persones amb la malaltia desenvolupen, entre altres, alguns d'aquests símptomes:

  • Moltes persones amb la Síndrome de Pitt-Hopkins mai arriben a parlar, però són capaces d'entendre el llenguatge i comunicar-se amb gestos.
  • Mostren un estat aparent de contínua alegria, amb un comportament excitable.
  • Les convulsions són molt freqüents, arribant la majoria a desenvolupar epilèpsia.
  • Manifesten moviments repetitius (aleteig de les mans).
  • El patró de respiració és anormal, a vegades presenten episodis de respiració ràpida (hiperventilació) i altres vegades tenen episodis en què pareixin de respirar (apnea).
  • Solen tenir problemes visuals com a estrabisme i miopia.
  • Diferències de comportament, poden ser presents símptomes del trastorn de l'espectre autista. Altres característiques del comportament són agressió, ansietat, mossegar-se la mà i colpejar-se el cap, i moviments estereotípics de la mà o del cap.

La malaltia va ser descrita per primera vegada en 1978.

No existeix una cura per a síndrome de Pitt-Hopkins, però hi ha maneres de millorar moltes dels senyals i els símptomes. El tractament depèn dels símptomes específics i la gravetat de la malaltia i, idealment, és administrat per un equip d'especialistes que tinguin experiència amb la síndrome de Pitt-Hopkins.

El tractament pot implicar:

  • Serveis d'intervenció primerenca per a nens petits, on s'inclouen teràpies ocupacionals, físiques, de la parla i d'alimentació.
  • Un pla d'educació individualitzat per a nens en edat preescolar i en edat escolar.
  • Teràpies conductuals per als nens amb el trastorn de l'espectre autista (com l'anàlisi conductual aplicada) o medicaments.
  • Medicaments necessaris per a problemes respiratoris significatius. Algunes persones amb síndrome de Pitt-Hopkins han informat una millora en els problemes respiratoris amb medicaments antiepilèptics.
  • Tractament de rutina de les convulsions, la miopia, el restrenyiment i els problemes ortopèdics.
  • Ús d'equip mèdic durador (com a cadires de rodes, caminadors i cotxets adaptables) segons sigui necessari.

Els nens amb síndrome de Pitt-Hopkins han de continuar tenint avaluacions de desenvolupament ja que les seves necessitats canvien amb l'edat. Es recomanen cites regulars amb un oftalmòleg per controlar els canvis en la visió i altres afeccions oculars.